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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症

(高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)

基本信息

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、…详细

  • 别名: 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
  • 是否医保:
  • 发病部位: 全身
  • 挂号科室: 骨科 儿科
  • 传染性:无传染性
  • 治疗方法:一般疗法、药物疗法、对症疗…
  • 治愈率:2%
  • 多发人群:少年
  • 治疗费用:市三甲医院约6000-10000元
  • 典型症状: 马凡氏综合征 尿中有特殊鼠臭味 胸廓畸形
  • 临床检查: 血管造影 胱氨酸 肌电图
  • 并发症: 青光眼 视网膜脱落 脊柱侧凸